Неліктен генетика дәрігерінің кеңесі қажет?
Генетиканың ғажаптығы сол - белгі әртүрлі күштер болуы мүмкін бірнеше гендермен кодталған. Мұндай ана мен әке геномының комбинациясына байланысты нәресте бір немесе басқа белгіні көрсетеді. Мысалы, егер күшті немесе доминантты жолықса, анасының қара шаш гені немесе әкесінің рецессивті ақшыл шаш гені болса, онда нәрестенің шашы қара болуы мүмкін. Бірақ мұндай бала шаштың түсін анықтайтын анасының күшті генін және көрінбейтін әкесінің әлсіз генін алып жүреді.
Ересек әлсіз ген және ақшыл шашты махаббатын жолықтырғанда, олардың балаларының шашы 75% қара, ал 25% ақшыл болады. Аққұба немерелері, егер олардың геномында атаның әлсіз, көрінбейтін гені және ананың әлсіз гені болса, шығады. Мұндай жағдайда бұл гендердің орнын басатын ештеңе жоқ және шаштың рецессивті түсі пайда болады.
Дәл осындай принцип өсумен, қан тобымен және тұқым қуалайтын аурулармен жұмыс істейді.
Ата-аналардың екеуі де аурудың бір доминантты және бір рецессивті генін алып жүретін жағдайлар бар. Оларда бұл ауру расталмаған, ал балада рецессивті гендердің кездесуі және тұқым қуалайтын патологияның даму қаупі бар.
Мазмұны:
- Кеңес қашан қажет?
- Жүктілікті жоспарлау кезінде зерттеуге болады
- Жүктілік кезінде пренатальды диагностика әдістері қолданылады
Кеңес қашан қажет?
- При Жүктілікті жоспарлау кезінде 35 жастан асқан әйелдер мен 42 жастан асқан ер адамдар.
- Ата-аналар мен туыстардағы тұқым қуалайтын патологияларда: гемофилия, аутоиммунды аурулар, Крон ауруы, ойық жаралы колит, 1 типті қант диабеті, эпилепсия және т. б.
- Егер алдыңғы жүктілікте түсік түсіру жағдайлары болса, хромосомалық ауытқулары бар балалардың тууы.
- Ата-аналар мутагендік және тератогендік факторлармен байланыста болған кезде.
Жүктілікті жоспарлау кезінде зерттеуге болады:
- Өзінің кариотипі - хромосомалық бұзылулар үшін ана мен әкенің ДНҚ-сын бағалау.
- Жұптың гистосәйкестігі — II класты HLA үйлесімділік антигендері (лейкоциттер антигендері) бойынша жұптың генетикалық үйлесімділігін бағалау. Төмен үйлесімділік жағдайында иммунологиялық жанжал туындауы мүмкін ана-ұрық.
- Тұқым қуалайтын патологиясы бар баланың туылу ықтималдығы пайызбен.
Жүктілік кезінде пренатальды диагностика әдістері қолданылады:
- Елеу. Жүктілік кезінде бірінші және екінші скринингте гормондарға қан алынады — альфа-фетопротеин, адамның хорионикалық гонадотропині, байланыспаған эстриол, жүктілікпен байланысты ақуыз А. Бұл заттарды баланың ағзасы жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде шығарылады, сондықтан олар оның дамуын жанама түрде бағалай алады.
- Инвазивті. Дамып келе жатқан баладан алынған материалды талдау әдістері. Бұл хорион биопсиясындағы хорион, амниоцентездегі амниотикалық сұйықтық немесе кордоцентездегі кіндік қаны болуы мүмкін.
- Инвазивті емес. УЗИ-скрининг баланың ішкі мүшелері мен сүйектерінің дамуы туралы жалпы ақпарат алуға мүмкіндік береді.
Жүктілікті қалай жоспарлауға болады
#СІЗДІҢ БАЛАҢЫЗ
