Зачем нужна консультация врача-генетика?
Прелесть генетики в том, что один и тот же признак кодируется несколькими генами, которые могут быть разной силы. В зависимости от комбинации таких генов мамы и папы у малыша проявится тот или иной признак. Например, если встретится сильный, или доминантный, ген темных волос от мамы со слабым, или рецессивным, геном светлых волос от папы, то, скорее всего, у малыша будут темные волосы. Но такой ребенок будет нести в себе и сильный ген мамы, определяющий его цвет волос, и слабый ген папы, который не проявился.
Когда уже взрослым он найдет свою любовь со слабым геном и светлыми волосами, возможный, цвет волос их детей будет в 75 % темным, а в 25 % светлым. Светловолосые внучата получатся, если в их геноме встретится тот самый слабый, непроявившийся ген дедушки и слабый ген матери. В такой ситуации эти гены нечем будет подавить и проявится рецессивный цвет волос.
Такой же принцип работает и с ростом, и с группой крови, и с наследственными заболеваниями.
Бывают ситуации, когда оба родителя несут в себе один доминантный и один рецессивный ген заболевания. Они этой болезни не подвержены, а вот у ребенка есть риск встречи рецессивных генов и развития наследственной патологии.
Оглавление:
- Когда нужна консультация?
- При планировании беременности можно исследовать
- При наступившей беременности используются методы пренатальной диагностики
Когда нужна консультация?
- При планировании беременности женщинам в возрасте старше 35 лет и мужчинам в возрасте старше 42 лет.
- При наследственных патологиях у родителей и родственников: гемофилия, аутоиммунные заболевания, болезнь Крона, язвенный колит, сахарный диабет 1-го типа, эпилепсия и др.
- Если при предыдущих беременностях были случаи выкидыша, рождение детей с хромосомными аномалиями.
- При контакте родителей с мутагенными и тератогенными факторами.
При планировании беременности можно исследовать:
- Собственный кариотип — оценка ДНК мамы и папы на предмет хромосомных нарушений.
- Гистосовместимость пары — оценка генетической совместимости пары по антигенам совместимости HLA II класса (антигены лейкоцитов). В случае низкой совместимости может получиться иммунологический конфликт мама-плод.
- Вероятность рождения ребенка с наследственной патологией в процентах.
При наступившей беременности используются методы пренатальной диагностики:
- Просеивающие. Во время беременности на первом и втором скрининге берется кровь на гормоны — альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол, ассоциированный с беременностью протеин А. Эти вещества вырабатываются на разных сроках беременности организмом малыша, поэтому могут косвенно судить о его развитии.
- Инвазивные. Методы анализа материала, взятого у развивающегося ребенка. Это может быть хорион при биопсии хориона, околоплодная жидкость при амниоцентезе или пуповинная кровь при кордоцентезе.
- Неинвазивные. УЗИ-скрининги позволяют получить общую информацию о развитии внутренних органов и костей малыша.
#ТВОЙ РЕБЁНОК
